과학자들이 진화의 비밀을 풀기 위해 총력을 기울이고 있는 분야는 유전자 연구다. 화석만으로 인류의 진화를 완벽히 입증하지 못한다고 볼 때 유전자의 특성을 비교하면 진화의 흔적을 찾아낼 수 있기 때문이다. 지금까지 나온 연구 결과들을 보면 무엇이 사람과 침팬지를 서로 다른 개체로 갈라놓았는지에 대한 명확한 답은 아직 없다. 다만 유전학적으로 볼 때 특정 유전자의 존재 유무와 유전자 기능 차이의 발생 등이 중요한 요인으로 꼽히고 있다.
대표적인 예로 인간과 침팬지의 가장 큰 차이점 중 하나인 뇌를 살펴 보면 인간과 침팬지의 뇌에서는 수천개의 유전자가 작동하지만 이 중 상당수 유전자는 침팬지보다 인간에게서 훨씬 잘 활동하는 것으로 밝혀졌다. 인간 뇌 세포의 유전자가 훨씬 많은 단백질을 만들어 낼 수 있다는 것이다. 이 같은 차이가 기억과 지능에 큰 영향을 미치는 것으로 과학자들은 해석하고 있다. 사람에게 발병하는 치매나 특정 암 등이 침팬지에게는 나타나지 않는 것도 이를 막아주는 유전자가 사람에게는 없고 침팬지에게는 있기 때문이다. 물론 그 반대의 경우도 있다. 하지만 유전자만으로 진화의 원인을 입증하기란 만만치 않다.
가장 진보했다는 사람의 유전자 수가 길이 1mm에 불과한 선충이나 날아다니는 초파리에 비해 조금 많은 정도에 불과할 만큼 유전자의 기능은 여전히 신비 그 자체이기 때문이다. 사람과 침팬지의 유전자를 낱낱이 비교하면 그 차이점은 알 수 있겠지만 거기에서 진화의 완벽한 증거를 찾아내기란 쉽지 않아 보인다.
