정신분열증, 세포내 미토콘드리아 기능 장애… 스트레스는 치매·뇌졸중 등에 영향 흔히 '미쳤다'고 한마디로 표현되는 정신분열증이나 자폐증,우울증이나 뇌졸중 등 뇌 관련 질환은 왜 생기는 것일까.

국내외 영화에서도 기이한 행동을 유발하는 이 같은 정신 질환을 앓고 있는 주인공들이 종종 나온다.

많은 과학자들과 의학자들은 뇌 어느 부분이 고장나 질환이 생기는 것인지 규명하기 위해 노력하고 있지만 속 시원한 원인은 아직 밝혀지지 않았다.

최근 KAIST 포스텍(Postech) 고려대 등 국내 연구진은 이들 질환의 단서를 밝혀낼 수 있는 여러 연구결과를 발표했다.

⊙ 세포 내 미토콘드리아 이상 생기면 '정신분열증'

박상기 포스텍 생명과학과 교수팀은 기능에 이상이 생기면 정신분열증을 유발하는 것으로 알려진 유전자 DSCI-1이 도파민과 같은 세포 속 신경전달물질의 대사에도 영향을 미친다는 사실을 규명하고 이 연구결과를 미 국립과학원회보(PNAS)에 게재했다.

DSCI-1은 '정신분열증 환자의 유전자에서만 망가져 있다(Disrupted-in-schizophrenia 1)'는 뜻이다.

이번 연구결과는 그간 베일에 싸여 있던 DISC-1과 미토콘드리아 간 상호작용을 밝혀내고 정신분열증 치료에 대한 새로운 방향을 제시했다는 점에서 주목을 끌고 있다.

미토콘드리아는 세포 내에서 생체가 사용하는 에너지를 생산해 세포가 정상적인 기능을 수행하도록 하는 일종의 '엔진'과 같은 소기관이다.

또 신경세포 안에서는 도파민 세로토닌 노르에피네프린 등 신경계 기능에 필수적인 신경전달물질의 대사에도 관여하고 있다.

연구진은 DISC-1 단백질의 기능에 이상이 생기면 '미토필린'이란 단백질의 정상적 활동을 방해해 미토콘드리아의 기능 장애를 일으킨다는 사실과, 이것이 도파민 세로토닌 등 신경전달물질에 연쇄적으로 영향을 끼친다는 점을 밝혀냈다.

반대로 말하면 미토콘드리아가 정상적 기능을 수행하기 위해서는 DISC-1 단백질이 미토필린을 제대로 조절해야 한다는 것을 의미한다.

연구진은 "그동안 연구는 정신분열증 발병의 현상적 원인을 규명하는 데 집중됐지만 이번 연구는 DSCI-1이 미토콘드리아의 정상적 기능에 직접적 영향을 미친다는 점을 처음으로 규명한 것"이라고 설명했다.

또 박찬영 울산과기대(UNIST) 나노생명화학부 교수팀은 최근 칼슘(Ca)이상으로 촉발되는 각종 정신질환의 원인을 밝혀낼 수 있는 논문을 사이언스지에 실었다고 발표했다.

연구진은 '크랙(CRAC) 칼슘채널 활성화 단백질 스팀1(STIM 1)의 L형 칼슘채널과의 결합과 억제'라는 제하의 논문을 사이언스지에 실었다고 밝혔다.

이 논문은 사이언스지가 중요성을 인정해 '사이언스 퍼스펙티브(Science Perspective)'란에 다시 별도로 소개됐다.

칼슘은 심장박동 · 두뇌활동 · 면역기능 · 호르몬분비 등에 중요한 역할을 하지만 세포 내 농도가 지나치게 높아지면 세포를 파괴하거나 질병을 유발하기도 한다.

칼슘이 세포 안에 유입되도록 하는 칼슘채널(칼슘유입 단백질)은 'VGCC'와 '크랙' 두 가지가 있는데, 이들은 세포막에 동시에 존재하며 하나가 활성화되면 다른 하나가 비활성화되는 특징이 있다.

예를 들면 심장 · 근육 · 신경세포에서는 VGCC가 활성화되고 크랙이 비활성화되는 반면, 면역세포에서는 크랙이 활성화되고 VGCC가 비활성화된다.