한국인 유전체 고정밀 해독… “무병장수 꿈은 아니다” 지난 8일 서울대 의대 유전체의학연구소의 서정선 교수팀이 한국인 30대 남자 1명에 대한 개인 유전체 분석을 완료했다고 발표했다.
한국인 유전체(한 사람이 가지고 있는 유전자의 전체 조합) 지도가 사상 두 번째로 완성된 것.
지난해 12월 가천의대 이길여암당뇨연구소가 김성진 소장의 유전체 해독에 성공했었다.
이번 서 교수팀의 유전체 해독 결과는 세계적으로는 여섯 번째이나 세계 최고 수준의 기술을 활용, 고도로 정밀하게 이뤄졌다는 평가를 받고 있다.
⊙ 개인별 맞춤의학 시대 열린다
유전체(genome · 지놈)는 유전자(gene)와 염색체(chromosome)를 합성한 용어.
유전체 지도는 인간의 설계도에 해당하는 유전자를 구성하는 약 30억개의 염기 순서를 짜맞춰 지도로 만든 것이다.
한국인 두 명의 유전체가 해독됨으로써 한국인을 위한 개인별 맞춤의학 시대가 앞당겨질 가능성이 커졌다.
한국인 유전체가 해독되기 전까지는 우리는 미 국립보건원(NIH)에 저장돼 있는 서양인 표준 유전체를 사용했었다.
하지만 인종이 다르면 유전체도 다르고 약물의 효능도 다르게 나타나는 경우가 있기 때문에 한국인에 맞는 표준 유전체 지도가 필요했다.
특히 이번 연구 결과는 세계적인 과학저널 네이처(9일자)에 게재됐다.
미국，영국，중국 연구팀에 이어 세계 4번째로 개인 유전체 분석 결과를 네이처에 발표한 것이다.
이번 논문에 앞서 네이처에 게재된 인간 유전체 유전자서열분석 논문은 모두 지난해에 발표됐다.
첫 번째는 제임스 왓슨(James Watson) 박사，두 번째 논문은 익명의 중국인 한족 남자，세 번째 논문은 익명의 아프리카인 남자에 대한 유전체 분석 결과였다.
서 교수는 "이번 연구 결과는 서열분석 결과의 정확도가 맞춤의학에 적용될 수 있는 수준까지 획기적으로 올렸기 때문에 향후 개인이나 임상의사가 유전체 서열 분석 결과를 쉽게 사용할 수 있는 도구가 마련됐다"고 말했다.
연구팀은 이번 한국인 남자 개인 유전체 분석 결과가 북방 알타이계 아시아인 유전체 서열을 최고 수준의 정밀도로 해독했다는 점에서 주목받고 있다고 밝혔다.
특히 연구팀은 한 번에 읽는 염기의 길이를 최초로 106개까지 늘리는데 성공했다.
기존 방법은 한 번에 읽는 길이가 25~36염기 정도로 짧다는 점이 한계로 지적돼 왔다는 것.
연구팀은 또 기존의 분석 기술이 가지고 있는 불확실성을 해소하기 위해 박테리아인공염색체(BAC) 클론을 이용한 고밀도 타깃분석 기술과 유전체단위반복변이(CNV) 발굴을 위해 초고해상도 DNA칩 분석 기술을 활용, 지금까지 연구된 어떤 유전체 분석보다도 정확한 서열을 얻어낼 수 있다고 강조했다.
BAC클론이란 30억 염기의 사람 DNA를 약 10만개의 염기 크기로 나누어 놓은 조각으로 유전적으로 흥미로운 부분을 집중적으로 분석해 정확한 유전체 지도를 얻을 수 있다.
